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¿Sabes que a través del genoma puedes brindar un diagnóstico personalizado a tus pacientes?

Desde la publicación de la secuencia del genoma humano en los años 50, los avances en torno a este tema no se han detenido. Gracias a ellos los profesionales de la salud cuentan con herramientas científicas para brindar una atención personalizada a sus pacientes. 

Con las recursos biotecnológicos actuales, en la medicina moderna se consigue detectar, tratar y prevenir enfermedades hereditarias, mutaciones. Y cualquier tipo de predisposición de expresar enfermedades como el cáncer, trastornos alimenticios, diabetes, enfermedades psiquiátricas, entre otras.

La genética, el genoma y su importancia en la medicina moderna

La información escrita en nuestros genes, que antes era desconocida, ahora se conoce pagando una suma relativamente pequeña. Ya que el costo de la secuenciación de ADN oscila hoy día alrededor de los $1.000. 

Al realizar una secuenciación del ADN de sus pacientes los médicos ven exactamente las posibles patologías que presentan y dan un tratamiento acertado, personalizado y único. 

Te invitamos a seguir leyendo este post donde encontrarás información de interés que te servirá si decides utilizar la genética como herramienta biomédica para diagnosticar a tus pacientes. 

Aquí los profesionales de la salud podrán conocer los últimos avances en genética médica. Podrán entender la importancia del uso de las pruebas genéticas para dar un diagnóstico efectivo. 

Lo cual se traducirá en mayor número de personas atendidas, con lo que tus potencialidades como especialista se van a expresar el máximo y aumentará el número de pacientes satisfechos.

La genética, el genoma y sus aplicaciones en la medicina

La genética es el área de la biología que estudia los genes, la herencia y la variación genética. Los especialistas que estudian los genes, incluida la forma en que se heredan, mutan, activan o inactivan son conocidos como genetistas

Estos profesionales realizan investigaciones acerca del papel que juegan los genes en la salud y la enfermedad. 

Los genetistas estudian los eventos que ocurren a nivel molecular, en los individuos o las poblaciones. Muchos intentan comprender y explicar cómo los factores ambientales o las exposiciones interactúan con los genes para causar enfermedades. 

Si bien, muchos rasgos están muy marcados y definidos por los genes, otros son más flexibles y terminan o no expresándose. Por ejemplo, si un individuo está predispuesto a una determinada afección o rasgo debido a su composición genética, es posible que desarrolle o no la  enfermedad por su cuenta. 

No obstante, estar expuesto a ciertos factores ambientales como la dieta, el estrés, la alimentación, entre otros, predispone a los individuos a que esa parte de su genoma se active y se exprese, causando enfermedades.

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El actual conocimiento de la secuencia del genoma humano ha tenido efectos positivos en la investigación médica. Permitiendo un mayor conocimiento de las enfermedades comunes, así como en las menos habituales que afectan a la población.

Los genetistas y los avances médicos

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El avance de esta ciencia ha sido posible gracias a los equipos multidisciplinarios, compuestos por genetistas y médicos de distintas ramas de la medicina. Los cuales proporcionan información acerca de las causas y los mecanismos de patogénesis de los trastornos genéticos. 

Este grupo de profesionales han hecho posible la caracterización clínica de los diversos tipos de trastornos y sus modos de herencia. El estudio de las técnicas de diagnóstico y la delineación de medidas profilácticas y terapias efectivas a las que se recurre en el tratamiento de pacientes y portadores de dichas enfermedades. 

Dentro del amplio espectro de la genética médica se incluye seis campos principales: 

1⃣ Básica 

2⃣ Clínica

genoma-humano Diagnóstica

4⃣ Profiláctica

genoma-humano Terapéutica

6⃣ Aplicada

La importancia de la genética médica reside en la esperanza de su capacidad para ofrecer medidas de alivio y terapias curativas para pacientes que padecen enfermedades genéticas. Y, lo que es más importante, para tener éxito en lograr enfoques preventivos radicales de estas enfermedades. 

Importancia de la genética médica

La genética médica moderna, como un campo bien definido de la medicina, se ha desarrollado tan rápido desde sus orígenes hace medio siglo, que es difícil definir su punto de comienzo o final.

También, la genética médica vista desde su perspectiva más amplia, es quizás el área más antigua de la genética. El conocer la información genética de su paciente le permite tanto a él como a usted:

☑️ Entender mejor el estilo de vida y los factores ambientales que pueden estar afectando a su paciente.

☑️ Comprender cómo las decisiones que su paciente toma sobre su estilo de vida pueden reducir su riesgo de contraer ciertas enfermedades.

☑️ Realizar un test genético ayuda a diagnosticar enfermedades hereditarias que están afectando a su paciente, o si corre el riesgo de padecerla, y qué mutaciones podría pasarle a sus hijos. 

☑️ Como médico o gerente de un centro de salud podrá ayudar a sus pacientes a entender los resultados de las pruebas, así como aprender sobre los tratamientos existentes si se detecta alguna enfermedad.

El objetivo más importante de la medicina génica es proporcionar un diagnóstico más preciso, asesoramiento genético, manejo, prevención y terapia. 

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¿Qué es una prueba genética?

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En una prueba genética se analiza sangre, tejido, cabellos, entre otros, con el fin de realizar un estudio del ADN y ARN, proteínas, cromosomas, y algunos metabolitos. Esto permite detectar genotipos relacionados a enfermedades, mutaciones, fenotipos o cariotipos con fines clínicos.

Las pruebas genéticas se clasifican en:

Tests diagnósticos:

EL genetista realiza esta prueba para confirmar alguna enfermedad genética sugerida por el médico tratante.

Tests predictivos:

En este tipo de test el especialista se dedica a estudiar la predisposición a alguna enfermedad. En este caso se refieren a tests que, en el caso de ser positivos, representan un mayor riesgo de sufrir una enfermedad en particular. Pero sin que se pueda asegurar que van a presentar la enfermedad. 

Las pruebas genéticas son muy usadas en la actualidad para la detección de enfermedades como el cáncer de mama u ovario hereditario, donde el gen BRCA1 y BRCA2 le confiere mayor riesgo que a la población en general de expresar este tipo de cáncer.  

Además de estas aplicaciones principales, los tests genéticos pueden ser utilizados con otros fines como:

💉 La prevención de efectos adversos a drogas (farmacogenética).

💉 Confirmación de hereditarias.

genoma-humano Estudio de alteraciones reproductivas y prenatales.

genoma-humano Exámenes a recién nacidos.

💉 Pruebas de paternidad y maternidad.

A principio del siglo XXI realizar una prueba genética para conocer tu mapa genético era muy costoso. Sin embargo, hoy día se encuentran las pruebas o tests genéticos en el mercado por un costo asequible y son tan fáciles de usar que cualquier persona lo puede realizar. Esto no quiere decir que deba hacerse, ya que es necesario el conocimiento de un médico para comprender los resultados y dar un tratamiento efectivo. 

Aplicaciones de la genética para tratar enfermedades crónicas

Los genetistas han hecho uso de la genómica moderna para identificar las mutaciones accionables presentes en un tumor. Y establecer el perfil de su patrón de expresión de ARN, que actualmente se utilizan para determinar el pronóstico y elegir las terapias dirigidas apropiadas para pacientes con cáncer individual. 

Asimismo, ha sido útil para aumentar nuestras capacidades en la evaluación de riesgos y ayudar a proporcionar asesoramiento genético. Más preciso a pacientes y familias afectadas con enfermedades hereditarias, así como avances en el diagnóstico prenatal.

Ciertamente, los valiosos descubrimientos de la genética moderna han beneficiado dramáticamente a pacientes y familias. Pero este logro se medirá traduciéndose en la prevención de enfermedades

También abarca el tratamiento para muchos trastornos hereditarios, incluida la degeneración de la retina, sordera, cáncer hereditario de mama y de ovario, síndrome de Lynch, miopatía congénita, trastornos mitocondriales y cardiomiopatías hipertróficas o dilatadas.

La obtención de muestras de ADN para pruebas están disponibles no solo de tejidos fácilmente accesibles, como un raspado bucal o una muestra de sangre. Sino también de tejidos obtenidos mediante pruebas más invasivas, como muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

El estudio de la genética y su papel en causar enfermedades humanas ahora es ampliamente reconocido como una de las áreas más interesantes e influyentes de la investigación médica. 

Con el uso de la genética para el diagnóstico de enfermedades el profesional de salud ofrece a sus pacientes una medicina personalizada o individualizada. Ya que utiliza el conocimiento de los antecedentes genéticos de un individuo para el mantenimiento de la salud, la prevención y el tratamiento de enfermedades como parte rutinaria de la atención médica.

Especialidades en las que es posible realizar pruebas genéticas para realizar un diagnóstico médico

Los tipos de pruebas genéticas incluyen pruebas para detectar trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Pruebas de diagnóstico molecular o citogenético, pruebas farmacogenómicas para determinar cómo un paciente puede responder a un tipo o clase de medicamento. Y pruebas de susceptibilidad o predictivas, como Pruebas BRCA1 y BRCA2 para determinar el riesgo de cáncer de seno, entre muchas otras.

En el siguiente cuadro te mostramos algunos de los tipos y usos de las pruebas genéticas:

Tipo de prueba

Ejemplos de trastornos genéticos detectados

Posibles razones para elegir la prueba

Test Carrier

Fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs

Este tipo de prueba a menudo es utilizado por personas con antecedentes familiares de un trastorno específico que desean determinar su riesgo de tener un hijo afectado con ese trastorno.

Diagnóstico prenatal

Síndrome de Down 

Este tipo de prueba generalmente se usa después de que un ultrasonido detecta una anormalidad en un feto y la madre desea un diagnóstico genético específico.

Examen de recién nacido

Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito

Se requieren varias de estas pruebas en los Estados Unidos, y algunos estados evalúan docenas de trastornos. Estas pruebas generalmente se realizan en una muestra de sangre recolectada inmediatamente después del nacimiento.

Prueba para trastornos de inicio tardío

Cáncer, enfermedad de Huntington

Las pruebas genéticas para algunos trastornos, como ciertos tipos de cáncer, pueden aludir a una predisposición a la enfermedad en condiciones ambientales específicas (por ejemplo, fumar). Otros trastornos, como la enfermedad de Huntington, tienen una causa genética clara, pero solo se manifiestan más adelante en la vida y se pueden evaluar en cualquier momento.

Prueba farmacogenómica

Citocromo P450

Los pacientes que requieren medicamentos específicos, como la warfarina, pueden someterse a una prueba genética para determinar la tasa probable de metabolismo del fármaco, proporcionando así al médico información crítica para la dosis adecuada.

Identificación

Perfil genético o huella digital de ADN

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a un individuo, como en casos de paternidad o situaciones de aplicación de

 

la ley.

Estas pruebas generalmente las realiza un laboratorio de diagnóstico supervisado por un genetista clínico de laboratorio, quien certifica la información y garantiza la confidencialidad de los resultados.

 

Dilemas éticos

Todos los avances científico-tecnológicos han traído consigo contradicciones éticas, planteando dilemas  sobre cómo se aplicará y utilizará la ciencia en la medicina. 

En este año 2020 se da un gran debate, ya que compartir conjuntos de datos de secuenciación sin identificadores se ha convertido en una práctica común en genómica. 

Se informa que los apellidos se pueden recuperar de los genomas personales al perfilar repeticiones en tándem cortas en el cromosoma Y (Y-STR) y consultar bases de datos de genealogía genética recreativa. 

Mostramos que una combinación de un apellido con otros tipos de metadatos, como la edad y el estado, se puede utilizar para triangular la identidad del objetivo y enviarle mensajes sugestivos, que vulneran su privacidad. 

En este preciso instante mientras usted lee este post existen y se crean compañías que compran bases de datos de otras compañías. Supongamos  que usted o cualquiera de sus pacientes participó en algunas pruebas genéticas con una compañía y luego otra compañía lo compra. En ese caso ¿cuáles son sus derechos? Ese tipo de debates se están suscitando y aún no se define postura. 

Por ello, la protección de la información genética es un tema delicado y debe ser debatido con seriedad, para así procurar la protección de los pacientes que se someten a una prueba genética, ya sea que se aplique un test predictivo o diagnóstico.

Palabras finales

Si usted como profesional de salud desea hacer uso de esta herramienta biomédica para el diagnóstico y posterior tratamiento de sus pacientes, le recomendamos:

1. Hacer una alianza con un genetista especializado en el área de estudio que le proporcione un buen análisis, recuerde que la exactitud del diagnóstico depende de la aplicación del test más adecuado.

2. También se debe generar una relación con el laboratorio que realizará la prueba de manera que se mantenga la confidencialidad de la información obtenida, lo cual es la clave en estos casos. 

La información obtenida afecta tanto al paciente que está tratando como a sus familiares y las generaciones futuras. Cualquier dato obtenido en este tipo de prueba en las manos equivocadas podría provocar la estigmatización o discriminación de los pacientes. 

El desarrollo de la comprensión de las raíces genéticas de las enfermedades permite descubrir sus relaciones con la constitución genotípica de los individuos. Convirtiendo de esta forma a los genetistas y su labor en una herramienta biomédica indispensable para el futuro de la medicina.

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